Epi-743

W przypadku usłyszenia rozpoznania „rzadka choroba genetyczna” zaczynamy zastanawiać się nad możliwością odpowiedniego dla nas leczenia. W zaburzeniach o podłożu genetycznym sprawa prezentuje się dwojako- z jednej strony mało o nich wiadomo, o mechanizmach ich powstawania i korygowania, z drugiej jednak, nieustannie trwają badania kliniczne, czy też naukowe, dotyczące tej dyscypliny nauki. W przypadku miopatii mitochondrialnej dostępna jest pomoc w formie suplementacji i rehabilitacji organizmu. W fazie eksperymentalnej lub założeń teoretycznych, są formy takie jak, zastosowanie substancji o nazwie EPI-743 oraz komórki macierzyste. Pozostaje mieć nadzieję, na prędkie wprowadzenie określonej formy do realnej pomocy chorującym osobom. witryna internetowa www.miopatia.pl została założona przez mężczyznę, u którego w 2012 roku rozpoznano miopatię mitochondrialną. Choroba ta charakteryzuje się czymś takim, jak zanik mięśni. Nie wiadomy jest dokładnie proces rozwoju i dynamiki schorzenia, mięśnie mogą obumierać w szybkim tempie, mogą zanikać gwałtownie a później proces może się zatrzymać. Zmiany mogą także zachodzić bardzo powoli. Trudno obecnie przewidzieć postępowanie choroby u danej osoby. Witryna założona przez samego chorego, zbiera większość osiągalnych obecnie danych, co pomaga proces leczenia uczynić bardziej efektywnym. Domena ta posiada również bogatą sieć odnośników, do instytucji zagranicznych zajmujących się badaniami nad specyfiką i leczeniem schorzenia. Z witryny dotyczącej miopatii mitochondrialnej dowiemy się, co możemy wykonać, aby możliwie najskuteczniej poradzić sobie z symptomami miopatii. Jest to pomoc doraźna, ale na ten moment jedyna ogólnodostępna.